by Mada » 15 Jan 2011, 11:31
Информация о болезни PRA-prcd
Поздняя форма PRA, обозначаемая PRA-prcd (progressive rod-code degeneration), является одной из многих форм дефектов сетчатой оболочки.
При PRA-prcd сначала атрофируются палочки. Первыми признаками этой болезни поэтому бывает гемералогия. Ухудшение зрения собаки при сумерках бывает первым симптомом, который собаководы обычно заметят. Собака с трудом ориентируется, наталкивается на препятствия, имеет расширенный зрачок и при прямом попадании света в глаз (при фотографировании у собаки заметно сияют глаза), ухудшается периферийное зрение. Затем начинают дегенерировать на сетчатой оболочке также колбочки. Последней стадией болезни является катаракта и полная потеря зрения. Дефект возникает после обычного развития фоторецепторов. Дегенерация не происходит одинакого по всей сетчатой оболочке. Нижняя часть сетчатой оболочки поражена раньше и намного интенсивнее, хотя при обследовании офтальмоскопом это не заметно.
Болезнь можно клинически выявить при взрослении собаки. Клинический диагноз PRA-prcd (электроретинограммом или офтальмоскопией) является сравнительно сложным по нескольким причинам
•существует несколько типов дефектов зрения у собак
•болезнь может развиваться в разном возрасте собаки
•болезнь отличается разной серьезностью в зависимости от породы
PRA-prcd является врожденным дефектом. Способ лечения достаточно известен. Была установлена каузальная мутация prcd, которая унаследуется аутосомально рецессивно. Ген prcd находится на 9-й хромозоме собаки (CFA9). Всего было тестировано свыше 100 аффектированных собак 13 разных пород или же вариантов пород. У всех аффектированных собак доказана мутация G1298A.
Автосомальная рецессивная наследственность обозначает:
Для того, чтобы болезнь проявилась, индивид должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей. Пострадавший в таком случае обозначается как мутированная гомозигота.
Если индивид унаследует дефектный ген только от одного родителя, болезнь у него не развивается. Однако данный индивид станет носителем дефетного гена и в случае размножения существует опасность, что ген будет им перенесен на потомков. Переносчик называется гетерозигота.
Здоровой гомозиготой называется индивид, который у обоих родителей унаследовал нормальный вариант гена.
В настоящее время не существует терапия PRA-prcd. Единственным способом, как избежать болезни, состоит в исключении пораженных индивидов из выводки (собаководства), т.е. предпочтением генетически здоровых собак. В исключительном случае может быть допущена гетерозиготная собака, если отличается другими нужными свойствами. Однако такая собака должна всегда вступать в отношения с генетически здоровой собакой (здоровой гомозиготой). В таких случаях неизбежно поставить правильный диагноз болезни.
Клиническое обследование осуществляется с помощью электроретинограммы (ERG) или офтальмоскопией. Электроретинограмма выявляет пострадавших индивидов намного раньше, чем офтальмоскопия (напр., у пуделя EGR показывает поражение в возрасте 9 - 12 месяцев, а офтальмоскопия в возрасте 3 - 5 лет). Применение ERG теста является при выявлении prcd очень точным методом.
Надежным методом диагноза является генетический тест. Тестированным материалом является небольшой образец крови или отбор слизистой в пасти. Отбор материала не является болезненным для животных. Генетический тест можно произвести один раз в течение жизни индивида. Собака таким образом не подвергается повторному обследованию глазного фона. Породы, страдающие PRA-prcd:
•пудель
•ангийский и американский кокер-спаниель
•лабрадор
•португальская водяная собака
•basenji
•chesapeake bay retriever
•Nova Scotia duck tolling retriever
•австралийская пастушья собака
•английский мастиф
•greyhound
•папильон
•American Eskimo Dogs
•Australian Cattle Dogs
•Australian Shepherds
•Australian Shepherds, Miniature
•Australian Stumpy Tail Cattle Dogs
•Chesapeake Bay Retrievers
•Chinese Cresteds
•Cockapoos
•Cocker Spaniels (American)
•Dwarf Poodles
•English Cocker Spaniels
•Entlebucher Mountain Dogs
•Finnish Lapphunds
•Goldendoodle
•Golden Retrievers
•Karelian Bear Dog
•Kuvasz
•Labradoodles
•Labradoodles, Australian
•Labrador Retrievers
•Lapponian Herders
•Miniature Poodles
•Norwegian Elkhound
•Nova Scotia Duck Tolling Retrievers
•Portuguese Water Dogs
•Spanish Water Dogs
•Swedish Lapphunds
•Toy Poodles
•Yorkshire Terriers
Процентуально переносчики PRA-prcd представлены у некоторых собак: Лабрадор-ретривер – свыше 24 % переносчиков в общей численности (мутированные гомозиготы - примерно 2 %), Пудель (миниатюрный и той) и кокер-спаниель – доказано более высокое число переносчиков, чем у лабрадор-ретривров. Португальская водяная собака - свыше 40 % переносчиков в общей численности . Исследования в университете Cornell University´s James A. Barker Institute for Animal Health и в The Fred Hutchinson Cancer Reseach Center в Сиэтле показали, что генетический дефект, ответственный за prcd у собак соответствует человеческому генетическому дефекту, обуславливающему одну из многих форм „retinitis pigmentosa“ людей. В заключении необходимо отметить, что признаки PRA-prcd могут сопровождать также другой дефект глаза. Существует много типов PRA, но лишь некоторые являются PRA-prcd, который можно генетически установить. Подобным образом проявляются другие врожденные дефекты глаз, как например ночная слепота бриаров (Congenital stationary night blindness = CSNB) и аномалия глаза колли (Collie eye anomálie = CEA).